筛查的最佳时期是怀孕15-20+6周，即15周～20周+6天，适宜的胎儿数为单胎。通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体约70%～80%的21-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿，然后采取相应的处理措施，可有效避免上述先天性缺陷儿的出生。21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型）是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平，患儿一旦出生则无法治愈。