最佳采血时间为出生72小时后至7天之内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。苯丙酮尿症（PKU）是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，造成人体器官特别是大脑受损，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。