一级预防：主要措施：婚前医学检查，孕前健康检查，孕前增补小剂量叶酸，孕前筛查，健康教育，遗传咨询/出生缺陷风险咨询等。

　　二级预防：主要措施：孕期进行产前超声筛查与诊断、产前Down综合征血清学筛查或无创DNA检测（NIPT）、产前诊断技术（CVS，AC，FISH，BOB等）。

　　三级预防：主要措施：新生儿疾病筛查及诊断，做到先天性疾病早发现、早诊断、及时有效治疗。