一是遗传因素。临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。

　　二是环境因素。育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷，药物、不良生活习惯、射线、电磁辐射等均会导致出生缺陷发生。

　　三是不明原因。为环境因素与遗传因素共同作用。